29 Các bệnh di truyền ở người mới nhất

Bạn có biết, bất cứ 1 căn bệnh di truyền nào cũng đều sẽ nguy hiểm gấp bội nếu trong gia đình có người đã từng mắc bệnh. Có sự hiểu biết về bệnh di truyền sẽ giúp bạn phòng ngừa tốt hơn.

Bạn đang xem: Các bệnh di truyền ở người

Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền ở người là bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là những bệnh từ bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen.

Những bệnh này có thể là thuộc kiểu di truyền trội, di truyền lặn hoặc bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể (NST) giới tính X. Bệnh về nhiễm sắc thể là bệnh do mất NST, bất thường hoặc thừa NST gây ra.

Nếu không may trong gia phả có người thân mắc một trong số những bệnh dưới đây, bạn cần có biện pháp phòng bệnh nghiêm ngặt cho bản thân và con trẻ. Bởi những người này sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người mà gia đình họ không có tiền sử bị bện

10 loại bệnh di truyền thường gặp:

Bệnh đại tràng

Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học khẳng định có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cứ 1 trong 5 người mắc căn bệnh này sẽ có liên hệ huyết thống với người đã mắc bệnh.

Polyp đại tràng thường xuất hiện khi ở độ tuổi vị thành niên nhưng dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành ác tính gây bệnh ung thư khi người đó bước qua tuổi 40.

Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, người nhà của bệnh nhân mắc bệnh về đại tràng nên đi xét nghiệm càng sớm càng tốt vì rất khó nói chính xác độ tuổi bệnh sẽ chuyển biến, đặc biệt là khi chúng được di truyền qua thế hệ.

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)

Máu khó đông di truyền

Hemophilie A là căn bệnh máu khó đông di truyền có liên hệ đến NST giới tính X được gen sản sinh ra, quá trình đông máu sẽ tồn tại trên NST này. Chính vì vậy, các bé trai có bộ NST là XY nếu nhận sắc thể dạng X lây bệnh từ người mẹ thì sẽ có dấu hiệu của Hemophilie A. Còn với các bé gái có bộ NST XX, sẽ phát hiện ra bệnh này khi cả cha lẫn mẹ đều sở hữu các NST mang mầm mống gen bị bệnh.

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Sau cùng trong các căn bệnh do đột biến gen, tan máu huyết tán Thalassemia có sự liên quan đến máu và gây nên những biến chứng nghiêm trọng cho người mắc phải. Nguyên nhân là do những gen lặn ở cha mẹ, nếu cả hai đều mang loại gen bị bệnh thì 75% trẻ em khi chào đời đều mắc phải bệnh. Thường bệnh sẽ kéo dài và truyền máu suốt cuộc đời, có các triệu chứng phổ biến như thường xuyên thiếu máu và thiếu sắt.

Bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường là một rối loạn di truyền, vì vậy nếu cả bố và mẹ mắc bệnh tiểu đường thì con có nhiều nguy cơ mắc bệnh. Nếu một trong hai bố hoặc mẹ mắc bệnh thì sẽ làm tăng nguy cơ ở con chứ không chắc chắn. Chế độ ăn uống, lối sống, béo phì cũng là nguyên nhân gây ra bệnh tiểu đường.

Vì vậy, với những người có tiền sử gia đình bị bệnh tiểu đường thì nên bắt đầu thực hiện các thay đổi nhỏ trong lối sống của mình như cắt giảm lượng đường, tăng lượng chất xơ trong chế độ ăn uống và tập thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày, năm ngày một tuần.

Bệnh tăng huyết áp

Theo thống kê của nhiều tác giả cho thấy bệnh tăng huyết áp có thể có yếu tố di truyền. Trong gia đình nếu ông, bà, cha, mẹ bị bệnh tăng huyết áp thì con cái có nguy cơ mắc bệnh này nhiều hơn. Vì vậy, những người mà tiền sử gia đình có người thân bị tăng huyết áp càng cần phải cố gắng loại bỏ các yếu tố nguy cơ mới có thể phòng tránh được bệnh tăng huyết áp.

Xem thêm: Giúp Trẻ Nhanh Chóng Qua Giai Đoạn Biếng Ăn Sinh Lý Trẻ Sơ Sinh Lý

Điều này có thể được thực hiện bằng cách tập thể dục, ngồi thiền và tập thở. Đồng thời cũng nên giảm lượng muối tiêu thụ hàng ngày bằng cách tránh các thực phẩm đóng gói và những thực phẩm có chất bảo quản.

Bệnh tim

Nếu một trong hai người, cha hoặc mẹ bạn có bệnh tim, thì nguy cơ bạn bị bệnh là khó tránh khỏi. Nếu bạn hút thuốc hoặc uống rượu, nguy cơ của bệnh tim mạch còn cao hơn. Bạn có thể bắt đầu bằng cách giữ một mức cholesterol ổn định sau khi 30 tuổi.

Do vậy, bạn cũng nên giữ cho trọng lượng của mình ở mức vừa phải và bắt đầu tập thể dục để giảm lượng chất béo không lành mạnh trong chế độ ăn uống để giữ cho trái tim khỏe mạnh.

Bệnh xương khớp

Viêm khớp dạng thấp là một bệnh phổ biến và có tính chất di truyền. Với những người có mẹ đã bị viêm khớp thì sẽ có nguy cơ bị bệnh này cao hơn 50% so với người bình thường. Mặc dù các liên kết di truyền là thấp, nhưng nó có thể được truyền từ cha mẹ cho con. Để ngăn ngừa các bệnh về khớp, nên bổ sung các khoáng chất trong chế độ ăn uống như canxi và phốt pho trong chế độ ăn uống của bạn. Các bài tập như đi bộ hoặc chạy sẽ giữ cho đầu gối của bạn luôn trong tình trạng tốt. Duy trì tư thế đúng để bảo vệ cột sống tránh các thiệt hại.

Nếu mẹ của bạn đã được chẩn đoán dễ bị bị loãng xương, gãy xương hoặc thậm chí chỉ đơn giản là xương mỏng, nhỏ xương… thì bạn cũng cần chú ý đến sức khỏe của xương của mình. Cấu trúc xương bị ảnh hưởng rất nhiều bởi tính di truyền và có tính tương quan đáng kể về kích thước, độ dày, mật độ xương. Mức độ loãng xương của mẹ bạn có thể cho bạn biết kích thước hay độ dày của xương, bạn có nguy cơ loãng xương hay không. Nhưng việc chăm sóc xương khỏe mạnh lại phụ thuộc vào bạn vì sức khỏe xương của bạn còn phụ thuộc nhiều vào yếu tố môi trường, thói quen sống, bệnh tật mà bạn mắc phải.

Vấn đề thị lực

*

Cận thị di truyền

Theo nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng, các vấn đề phổ biến về mắt phần lớn là di truyền. Một trong những nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này là trẻ em đọc và chơi vi tính quá nhiều. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, ảnh hưởng di truyền vẫn là yếu tố chính.

Nếu trẻ có những triệu chứng như đau đầu, nheo mắt khi đọc sách, xem tivi hoặc chảy nước mắt khi học bài thì nên đưa trẻ đến bệnh viện thăm khám sớm.

Hói đầu

Hói đầu là hiện tượng phổ biến ở đàn ông, hiện tượng này có thể do gen của bố hoặc mẹ hoặc cả hai bên biến đổi di truyền. Gen di truyền chính là một trong những nguyên nhân của rụng tóc, hói đầu, song điều này có thể ngăn chặn nếu biết chăm sóc tóc từ sớm.

Phụ nữ bị rụng tóc do di truyền thường có xu hướng tóc mỏng và thưa dần ở vùng quanh chỏm đầu trở xuống. Hiện nay, các bác sĩ da liễu có thể kiểm tra mô hình rụng tóc để xác định xem đó có phải do di truyền hay không, đồng thời có thể yêu cầu xét nghiệm máu để loại trừ các nguyên nhân khác. Với tình trạng này, đã có thuốc bôi da đầu cho cả nam và nữ giới để làm chậm việc rụng tóc.

Ung thư vú

Ung thư vú có thể xảy ra với bất kỳ ai. Nhưng nếu trong gia đình đã có các trường hợp ung thư vú thì khả năng xảy ra còn cao hơn. Đó là bởi vì các gen gây ung thư có thể được truyền từ mẹ sang cho con gái. Vì vậy, nếu mẹ hoặc bà của bạn đã bị ung thư vú, bạn sẽ cần thường xuyên quan tâm hơn đến ngực của mình và tiến hành các xét nghiệm cũng như chụp chiếu cần thiết theo định kì.

Theo những nghiên cứu trên 185 bộ gen ở người cho thấy mỗi cá nhân có khoảng từ 100 gen bị hỏng. Trong đó, có gen tác động có hại, có nhiều gen lại vô hại và có gen thì có lợi. Bệnh di truyền thường xảy ra với các thành viên trong gia đình, nên đặc điểm về các dấu hiệu bệnh lý của các thành viên là yếu tố quan trọng để đánh giá và chẩn đoán bệnh. Trên thực tế, vẫn có thể phòng tránh được một số bệnh di truyền nếu điều chỉnh kịp thời.

Xét nghiệm gen (Giải trình tự gen thế hệ mới) giúp kiểm tra những bất thường (đột biến gen) tồn tại trong các tế bào mầm của cơ thể. Đây là những bất thường làm tăng nguy cơ khởi phát bệnh tật trong tương lai. Xét nghiệm phù hợp cho những người trưởng thành khỏe mạnh, có hoặc không có tiền sử bệnh trong gia đình. Việc chẩn đoán sớm bệnh di truyền đóng một vai trò rất quan trọng trong việc điều trị, phòng ngừa hoặc ngăn chặn sự phát triển của bệnh