29 Các bệnh liên quan đến đột biến gen và nst mới nhất

Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường có 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX hoặc XY). Sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) nhiễm sắc thể có thể gây nên những hậu quả rất nghiêm trọng: dị tật bẩm sinh, chết sớm sau sinh, bất thường lớn ở kiểu hình, chậm phát trển trí tuệ, vô sinh…

Các bất thường NST có thể chẩn đoán trước sinh để có biện pháp can thiệp kịp thời, giảm tỷ lệ sinh con dị tật, thường được áp dụng với các sản phụ có một trong các yếu tố sau: lần mang thai trước có thai nhi dị tật, tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền, tuổi sản phụ từ 35 tuổi trở lên, có các xét nghiệm nghi ngờ thai dị tật dương tính.

Bạn đang xem: Các bệnh liên quan đến đột biến gen và nst

Một số hội chứng bất thường NST thường gặp như sau:

(Down syndrome- Trisomy 21)

Hội chứng Down là hội chứng có tần suất cao nhất trong các bệnh do rối loạn NST (khoảng 1/700 trẻ sơ sinh). Người mắc hội chứng Down có khuôn mặt điển hình (mắt xếch, cổ ngắn, mất nếp gấp ở cổ, sống mũi tẹt, lưỡi to dày), chậm phát triển về thể chất và trí não, bất thường tim mạch, nhược cơ, rối loạn vận động, suy giảm miễn dịch.

Cơ chế di truyền

Hội chứng Down hay còn gọi là Trisomy 21 (47, XX (XY) + 21) bị gây ra do dư thừa một NST 21 (chiếm tới 95% trường hợp). 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21. Số ít các trường hợp còn lại do chuyển đoạn không cân bằng giữa NST 21 và NST 13, 14, 15, 22.

Trẻ bị mắc hội chứng Down

Chỉ định xét nghiệm:

* Chẩn đoán trước sinh: Hội chứng Down có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 11-13 của thai nhi

Siêu âm độ mờ da gáy

+ Xét nghiệm máu: đo hCG và PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein)

Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 15-20 của thai nhi

Triple test: đo 3 marker hCG, uE3 và AFP

– Xét nghiệm gen XNG-01 và XNG-31: chỉ định chọc ối làm xét nghiệm khi kết quả sàng lọc có nghi ngờ mắc bệnh.

– Xét nghiệm gen XNG-64: Chỉ định sinh thiết gai nhau, chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể

* Chẩn đoán sau sinh:

– Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị

2. Hội chứng Patau

(Patau syndrome- Trisomy 13)

*

Trẻ mắc hội chứng Patau thường chết trước khi được sinh ra

Cơ chế di truyền

Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13 (47, XX (XY) + 13) bị gây ra do dư thừa một NST 13. Phần lớn trường hợp Trisomy 13 không phải do yếu tố di truyền từ bố mẹ mà do lỗi di truyền trong quá trình thụ thai.

Chỉ định xét nghiệm

* Chẩn đoán trước sinh:

Hội chứng Patau có thể là một trong những nguyên nhân của thai chậm phát triển và sảy thai, tuy nhiên khó có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm sàng lọc thông thường, do vậy cần chỉ định chẩn đoán từ tế bào dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định chẩn đoán và cho biết cơ chế di truyền.

* Chẩn đoán sau sinh:

– Trẻ mắc hội chứng Patau sẽ phát hiện ra ngay sau khi sinh, cần làm các xét nghiệm chụp hình ảnh (CT) hoặc MRI để xác định mức ảnh hưởng tới não, tim và thận.

– Hội chứng Patau có thể bị nhầm với hội chứng Edwards do đó cần làm xét nghiệm di truyền để khẳng định.

Xem thêm: Cơ Sở Sinh Lý Của Công Nghệ Nuôi Cấy Tế Bào Và Mô Thực Vật Là Tính

– Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị.

3. Hội chứng Edward

(Edward syndrome- Trisomy 18)

Hội chứng Edward là hội chứng phổ biến hàng thứ hai sau hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1/3.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edward thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edward chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

Những người mắc hội chứng Edward thường có kiểu hình như sau: Trán bé, tai nhọn, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, gót lồi, dị dạng tim và dị dạng sinh dục….

*

Ảnh hưởng của hội chứng Edward tới bàn tay của trẻ
Cơ chế di truyền

Người bị hội chứng Edward thường có 47 NST do thừa 1 NST số 18. Một số trường hợp người bị hội chứng Edward ở thể khảm, khi cơ thể mang 2 dòng tế bào: 1 dòng bình thường có 46 NST, và 1 dòng bất thường có 47 NST trong đó thừa 1 NST 18. Tuy nhiên cũng có trường hợp người bị hội chứng Edward nhưng cơ thể chỉ có 46 NST, thực chất của hiện tượng này là do có 1 NST số 18 bị chuyển đoạn và gắn lên 1 NST khác (bản chất trong cơ thể vẫn thừa 1 NST 18).

Chỉ định xét nghiệmChẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh được thực hiện bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau cho kết quả khẳng định cơ chế di truyền. Chỉ định XNG-01 hoặc XNG-64.

Chẩn đoán sau sinh

Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị.

Bài viết mới nhất

*

CẢI THIỆN LIỆU PHÁP ĐIỀU TRỊ VÀ CHẨN ĐOÁN UNG THƯ GAN

TỔNG KẾT NĂM 2021 DƯỚI GÓC NHÌN VỀ GENE

XÉT NGHIỆM NHANH KHÁNG NGUYÊN COVID CHỦNG OMICRON: NGOÁY MŨI CÓ ĐỦ KHÔNG?

Đăng ký email của bạn để nhận những thông báo & tin tức mới nhất từ film1streaming.com.
Theo dõi chúng tôi
Email

film1streaming.com Hà Nội

Tầng 14, Tòa Ocean Park, Số 1 Đào Duy Anh, Quận Đống Đa, Hà Nội

film1streaming.com Hồ Chí Minh

Số 2A, Nguyễn Sơn Hà, Quận 3, TP. Hồ Chí Minh

Sản phẩm-ỨNG DỤNG

Công ty

Search for:Type then hit enter to search
×
×

Cart