29 Các bệnh liên quan đến đột biến lệch bội mới nhất

Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính bao gồm lệch bội, mất đoạn hoặc lặp đoạn các nhiễm sắc thể giới tính hoặc thể khảm.

Bạn đang xem: Các bệnh liên quan đến đột biến lệch bội

Sự bất thường của nhiễm sắc thể giới tính là phổ biến và gây ra các hội chứng liên quan đến một loạt dị tật bẩm sinh và bất thường phát triển. Phần lớn không được nghi ngờ trước sinh nhưng có thể tình cờ phát hiện ra nếu bộ nhiễm sắc thể được thực hiện vì những lý do khác, chẳng hạn như tuổi mẹ cao. Các bất thường thường khó nhận biết khi sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến khi dậy thì.

Tác động của nhiễm sắc thể X bất thường không nghiêm trọng như những bất thường tương tự ở các nhiễm sắc thể thường. Nữ giới có 3 nhiễm sắc thể X thường bình thường về thể chất và tinh thần và có thể sinh sản. Ngược lại, tất cả các tam nhiễm sắc thể thường đã biết đều có những ảnh hưởng nặng nề. Tương tự, trong khi sự thiếu hụt của 1 nhiễm sắc thể X dẫn đến một hội chứng cụ thể (Hội chứng Turner Hội chứng Turner Trong hội chứng Turner, các bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng và được xác định bằng phân tích bộ NST… đọc thêm

), mất một nhiễm sắc thể thường thường gây tình trạng nặng.

Do có 2 nhiễm sắc thể X, người nữ có 2 vị trí cho mỗi gen liên kết X, so với một vị trí ở nam giới. Sự mất cân bằng này dường như gây ra vấn đề “liều lượng” gen. Tuy nhiên, theo giả thuyết của Lyon, 1 trong số 2 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bàosinh dưỡng nữ bị ngưng hoạt động về di truyền sớm trong phôi thai (khoảng ngày thứ 16). Trên thực tế, cho dù có bao nhiêu nhiễm sắc thể X, nhưng chỉ có 1 nhiễm sắc thể hoạt động còn lại đều bị bất hoạt. Tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền phân tử đã chỉ ra rằng một số gen trên nhiễm sắc thể X (hoặc trên các nhiễm sắc thể X) bất hoạt vẫn hoạt động, và vài yếu tố này rất cần thiết cho sự phát triển của phụ nữ bình thường. XIST là gen chịu trách nhiệm cho việc khử hoạt tính gen của nhiễm sắc thể X, tạo ra ARN khởi động quá trình bất hoạt.

Xem thêm: Trụ Sở Văn Phòng Tiếng Anh Là Gì, Định Nghĩa, Ví Dụ, Giải Thích

Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt có thể có nguồn gốc từ bố hoăc mẹ và thường xảy ra ngẫu nhiên trong mỗi tế bào; và Nhiễm sắc thể X đó sẽ tiếp tục bất hoạt trong tất cả các thế hệ tế bào của tiếp theo. Do đó, tất cả người nữ đều ở thể khảm, với một số tế bào có mẹ X hoạt động và những người khác có một người cha đang hoạt động X.

Đôi khi, sự phân bố ngẫu nhiên về nhiễm sắc thể X bất hoạt trong một số lượng nhỏ các tế bào hiện diện tại thời điểm bất hoạt dẫn đến kết quả là các tế bào ở các mô hậu duệ của chúng có ưu thế của nhiễm sắc thể X từ bố hoặc mẹ. Sự bất hoạt chọn lọc có thể giải thích cho sự biểu hiện của các triệu chứng nhẹ ở những phụ nữ dị hợp tử đối với các rối loạn liên quan đến X như chứng hemophilia và chứng loạn dưỡng cơ (tất cả đều có thể không có triệu chứng nếu nhiễm sắc thể X hoạt động được chia theo tỉ lệ 50:50). Sự bất hoạt chọn lọc cũng có thể xảy ra bằng cơ chế chọn lọc sau bất hoạt.

*
*

Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể

*
*

Tổng quan về di truyền học

*
*

Tổng quan về bệnh Prion
Hầu hết các chấn thương bộ phận sinh dục xảy ra ở nam giới và có thể liên quan đến tinh hoàn, bìu hoặc dương vật. Hầu hết các chấn thương tinh hoàn là do nguyên nhân nào sau đây?

MSD và Cẩm nang MSD

Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, Hoa Kỳ (có tên là MSD ở các quốc gia bên ngoài Hoa Kỳ và Canada) là một công ty hàng đầu trong chăm sóc sức khỏe toàn cầu làm việc để giúp thế giới khỏe mạnh. Từ việc phát triển các liệu pháp mới để điều trị và ngăn ngừa bệnh tật đến giúp đỡ những người gặp khó khăn, chúng tôi cam kết cải thiện tình trạng sức khỏe và hạnh phúc trên toàn thế giới. Cẩm nang được xuất bản lần đầu tiên vào năm 1899 dưới dạng một dịch vụ cho cộng đồng. Di sản cho nguồn lực thông tin tuyệt vời này tiếp tục là Cẩm Nang MSD bên ngoài Bắc Mỹ.Tìm hiểu thêm về cam kết của chúng tôi vềKiến thức Y khoa Toàn cầu.